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预防出生缺陷 孕育健康宝宝
2021-09-27 09:56 来源: 南湖晚报 撰文 N晚报记者 施 兰 通讯员 张 绩 插画 张利昌

  在我国,每年新增80万~120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生……庞大的数字背后,是一个又一个家庭的心酸和无奈

  预防出生缺陷 孕育健康宝宝

  嘉兴市妇保院产前诊断中心走过20年

  在我国,每年新增80万~120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生……庞大的数字背后,是一个又一个家庭的心酸和无奈。

  如果出生缺陷可以预防,那么这个世界将会少很多眼泪,多更多欢笑。

  预防出生缺陷,提高人口质量,从2001年创建至今,嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心一直在专心致志做好这一件事。20年来,从简单的血清筛查到精准的分子诊断,从常见的唐氏综合征(21-三体综合征)、地中海贫血,到罕见的脊髓性肌萎缩(SMA)等染色体隐性遗传病,产前诊断中心不断以国内先进水平为标杆,实践新技术,拓展新服务,为全市出生缺陷综合防治工作做出了巨大贡献。

  发现风险并积极干预 每年有100多个家庭 免于更大不幸

  如果把“染色体”想象成一本书,那么“染色体片段”就是其中的一页,基因就是每一页上的一个字符。不管是整本书出问题,还是哪一页或者哪一个字符出了问题,都会导致出生缺陷的发生。

  大家熟知的唐氏综合征就是染色体异常(多了一条21号染色体)导致的,猫叫综合征、Prader-willi(小胖威利)综合征等罕见病则是由某个基因组缺失或重复导致的,严重致死的脊髓性肌萎缩(SMA)则是由某个基因功能缺陷导致的。

  “作为妇幼保健机构,妇女和儿童的健康是我们最关注的。2001年,经省卫生厅验收后,我们的产前诊断中心正式投入运行,致力于出生缺陷防控工作,经过20年的发展,开展的检测项目越来越多,诊断结果也越来越精准。”嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心、实验室执行主任刘晓丹告诉记者,当宝宝还在妈妈肚子里的时候,可利用产前诊断技术对某些先天性畸形或遗传性疾病做出准确诊断,以此预防患有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形的胎儿出生。可以说,产前诊断中心是能够在产前就诊断胎儿是否患有出生缺陷的“根据地”。

  除常规开展的项目之外,随着嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心诊断设备和技术的不断提升完善,中心于2014年开展基因芯片检测,2015年开展胎儿无创DNA检测,2016年开展地中海贫血基因检测,2017年开展新生儿遗传性耳聋基因、叶酸基因检测,2018年开展维生素质谱检测,2020年开展脆性X综合征检测、流产物CNV-seq检测、全外显子组基因检测、NIPT-plus检测、新生儿安全用药基因检测,2021年开展SMA基因检测。可以说,历经20年的发展,中心的技术平台不断完善,培养了一批又一批技术精湛的专业人才。

  近5年来,在开展胎儿无创DNA检测方面,共检测孕妇41377例,筛查并确诊出胎儿染色体异常232例,并采取了恰当的干预措施,取得了良好的社会效应。

  目前,中心直接管辖嘉兴五县(市)两区63个采血点,承担全嘉兴近4万名孕妇的产前筛查及诊断任务,平均每年筛查出100多例异常妊娠并进行积极干预,这也意味着,每年有100多个家庭避免了因出生缺陷带来的不幸。

  今年,中心又启动了脊髓性肌萎缩(SMA)检测服务。“SMA也叫‘孤儿病’,活产率只有1/10000~1/6000,6个月以内发病,表现为进行性肌萎缩、多系统并发症,如果不进行支持性治疗,2岁以内就会因呼吸困难而死亡。但要治疗的话,一针费用昂贵,明显增加了家庭的负担。”刘晓丹介绍,今年以来,他们不断向育龄妇女普及SMA相关知识,为的就是引起全社会重视,预防SMA发生。

  发现隐蔽的先天性疾病

  出生缺陷的预防关口还可以前移

  市民小伊(化名)和丈夫都是听力健康的健全人,但是他们新出生的宝宝却被诊断为先天性耳聋。为什么?因为小伊和丈夫都是耳聋基因突变的携带者。携带者自身听力正常,但两个携带者在一起,就有1/4的概率生出耳聋宝宝。很不幸,小伊的宝宝就是那1/4。

  近4年来,像这样父母健康、宝宝却有先天性疾病的,市妇保院已经发现多例。例如,纯合突变的先天性耳聋新生儿2例,复合杂合突变的先天性耳聋新生儿1例,纯合突变的大前庭水管综合征新生儿1例,其父母均正常。此外,另有1例胎儿在产前就被确诊为重型地中海贫血。

  SMA也是这样的疾病,中国人群基因突变携带率约为1/50,如果父母双方均为携带者,其后代有1/4的可能为患者。

  “如此隐蔽的先天性疾病,如果产前不做针对性检查,根本无法发现。所以说,我们不一定像自己想象中那么健康,想要生一个健康的宝宝,也比想象中要难得多。”刘晓丹说。

  近年来,为预防出生缺陷,我国建立了三级预防体系,即婚前、孕前进行的一级预防,孕期进行的二级预防,以及新生儿期的三级预防。

  “一级预防对于降低出生缺陷发生率有着重大意义。近年来,我院积极推广一级预防的各项举措,不断将预防关口前移,进一步发挥好妇幼保健与临床融合的一体化管理优势。”嘉兴市妇幼保健院院长赵蔚表示,很多人等到怀孕以后才开始重视缺陷预防,甚至等到孩子生下来发现问题才重视,那都已经晚了,“我们一直在呼吁,市民首先应做好婚前医学检查和孕前优生健康检查,评估高位因素,新婚夫妇接受优生咨询指导,针对自身存在的风险因素采取防控措施,做好完全准备,再孕育宝宝。”

  作为目前嘉兴市唯一有产前诊断资质的机构,2019年,嘉兴市妇幼保健院又被市卫健委授牌为嘉兴市出生缺陷防治中心。“2020年,在产前诊断中心的基础上,医院整合成立胎儿医学中心,随后与上海新华医院携手,升级建设起上海交通大学医学院附属新华医院胎儿医学中心(嘉兴)分中心,为提高嘉兴地区出生人口素质做出了进一步努力。”嘉兴市妇幼保健院胎儿医学中心主任唐萍表示。

  目前,嘉兴市妇幼保健院开设有遗传咨询门诊、胎儿医学门诊及随访门诊,从事各类遗传病、胎儿异常的遗传咨询、诊断,门诊年就诊量20000余人,至今已进行各类介入性产前诊断手术数万例。

  “已经生育过患有先天性疾病的孩子以及有家族遗传病史、不良妊娠史等的女性,我们建议在怀孕之前先到遗传咨询门诊进行咨询,必要时应做相关检查以进一步明确诊断,最大可能地避免出生缺陷的发生。”唐萍表示,“相信有了父母的把关和我们的专业手段,我们可以一起迎接健康快乐的宝宝。”


标签: 出生缺陷 责任编辑:茹萍

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